ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

ת' קבעה תור לייעוץ גנטי. בהפניה כתובים הנתונים הבסיסיים שלה: בת 39. רווקה. נמצאת בהריון ראשון. סיבת ההפניה: "גיל האישה". כעקרון, אישה מעל גיל 35, מופנית לייעוץ גנטי במהלך ההריון לקבלת הסבר על בדיקת מי שפיר.

תחילה אני מבררת את הרקע המשפחתי, גם מצד האישה וגם מצד בן הזוג. וכשאני שואלת, ת' אומרת שהיא לא מעוניינת לדבר על אבי התינוק. רגע של שקט, היא נבוכה מעט, ומוסיפה "הוא לא בתמונה". ת' יודעת מי הוא. היא גרה לא רחוק ממנו אבל אומרת שלאחר הלידה היא תעבור לגור במקום אחר. "אני לא צריכה לדעת את שמו", אני אומרת לה. והיא מעט נפתחת ומשתפת. "הוא נשוי. זה היה משהו חד פעמי. אנחנו לא ביחד. אני יודעת שהתינוק שלו. במאה אחוז. אבל הוא דרש ממני לעשות הפלה. ואני אישה רווקה, ובגילי, מי יודע מתי תהיה לי עוד הזדמנות?..." ת' מספרת איך הבטיחה לו שכל האחריות על כתפיה. היא תגדל את הילד בעצמה ולא תבוא אליו בדרישות. מאז הם לא דיברו. בקושי החליפו מבטים.

אני רושמת בתיק שאבי התינוק אינו מעורב בהריון. וממשיכה לברר לגבי מצבם הבריאותי של בני משפחתו. ת' מכירה היטב את כולם. "נשבעתי שאיש מהם לא ידע לעולם שזה התינוק שלו", כמעט לוחשת, "אפשר להגיד שלתינוק שלי אין אבא". במהלך השיחה היא מספרת שהיא יודעת על אחותו הקטנה, שנפטרה עוד לפני שעלו ארצה, כשהייתה בת 9. "היא הייתה נכה נדמה לי, או שהיה לה פיגור שכלי". לת' אין מושג מה בדיוק היה לה וגם אין לה כרגע כל אפשרות לגשת ולשאול. "אבל מה זה משנה?" היא אומרת, "אני בכל מקרה הולכת לעשות בדיקת מי שפיר. ובגלל זה אני גם לא חייבת לעשות בדיקות גנטיות, נכון?" 

הדבר היחיד שחייבים לעשות כאן, אני אומרת לעצמי, זה סדר בבלגן. בדיקת מי שפיר ובדיקות סקר גנטיות זה שני דברים שונים. ומיד אחר כך תגיע גם התייחסות לרקע המשפחתי.    

בבדיקת מי שפיר שואבים מעט מי שפיר מתוך שק ההריון. מתוך המים שנשאבו מבודדים ומגדלים תאים מגוף העובר שנמצאים שם בשפע. ובתוך התאים האלה, בעזרת מיקרוסקופ, ניתן לראות את הכרומוזומים של העובר. הכרומוזומים הם למעשה "המזוודות" שבתוך התאים, ובתוכן "ארוזים" כל עשרות אלפי הגנים שלנו. בבדיקת מי שפיר רואים את הכמות והמבנה של הכרומוזומים עצמם, אבל לא רואים את כל הגנים שנמצאים בתוכם.

בבדיקות הסקר הגנטיות לעומת זאת, נלקח דם מההורים, ממנו מפיקים DNA, ומסתכלים על גנים בודדים מסויימים. המטרה הנה לאתר זוגות בסיכון ללדת ילד חולה באחת המחלות הקשות הכלולות בסקר, שעלולה להיגרם כתוצאה מפגם בגן בודד (כמו למשל מחלת טיי זקס, מחלת ציסטיק פיברוזיס, וכו').

כאן כדאי אולי שנעצור רגע בכדי להדגיש כמה נקודות חשובות:

1. רשימת הבדיקות המומלצת משתנה על פי ארץ המוצא של בני הזוג ועל פי השכיחות של המחלות בקהילות השונות.

2. מכיוון שלוקח זמן לקבל תשובות, רצוי לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות לפני או בתחילת ההריון.

3. בדיקות סקר גנטיות מבוצעות ללא קשר לרקע משפחתי. ברוב המקרים בהם מאותר זוג בסיכון לא קיים בכלל רקע משפחתי.

4. לא "חייבים" לעשות בדיקות סקר גנטיות. לא "חייבים" לעשות שום בדיקה במהלך ההריון. מי שמתאים לו שיעשה, ומי שלא, בהחלט לא "חייב".

5. אחת האפשרויות הקיימות לזוג שאותר ונמצא בסיכון, היא לבצע בדיקת מי שפיר. כאשר יודעים מראש מה בדיוק מחפשים, ניתן להפיק DNA ממי השפיר, ולבדוק את הגן הבודד הרלוונטי. בדיקה כזו אינה מתבצעת באופן שגרתי לכל אישה שעושה בדיקת מי שפיר.

ועכשיו נחזור לת'. בסיפור שלה דווקא יש רקע משפחתי. זוכרים את אחותו של אבי התינוק, זו שנפטרה בגיל צעיר? מה היה לה בדיוק? מה גרם לזה? האם זה גנטי? מה הסיכויים שדבר כזה יקרה שוב במשפחה? בהתחשב בנסיבות, אין לת' כל אפשרות לברר מה הייתה האבחנה של הילדה, ולכן אני לא יכולה לתת לה את התשובות שהיא מחפשת. לא יכולה לנחש מה היה לה, לא יכולה לחשב סיכונים, ובטח שלא יכולה להציע לה איזו "בדיקת קסם". ישנן אין ספור סיבות לנכות, או לפיגור, או לשניהם ביחד, וחלק מהסיבות בכלל אינן גנטיות...