ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

מחלות נדירות - סיפור חמישי בסדרה
לקראת יום המחלות הנדירות שיחול בתאריך 29/2/16

גשם ירד כל הבוקר אבל הכבישים היו פנויים ולכן החלטנו לעצור בגן המשחקים לפני התור החצי שנתי שנקבע לנו במרפאה. מזמן לא היינו שם והראל מאד שמח. שתי נערות ישבו על ספסל והיו עסוקות כל אחת בטלפון הנייד שלה. השיעול הכבד של הראל גרם להן להרים ראש ולנעוץ בו מבט. הראשונה אמרה "שנזוז? אולי זה מדבק..." השניה צחקקה והוסיפה "את חושבת שזה יעבור לו כשהוא יגדל?..." רציתי להגיד להן - שלא ולא - ושהוא גם שומע וגם מבין, אבל לפני שהספקתי הן קמו והסתלקו מהמקום.

עננים התחילו לכסות את השמיים ונעשה קר. אספתי את הראל ואת הציוד שלו ועזבנו את הגן. הרוח התחזקה וגשם זלעפות החל לרדת. כשנכנסנו למרפאה רטובים ומטפטפים נפל לי התיק מהידיים וכל המסמכים של הראל התעופפו והתפזרו. אישה שאני לא מכירה ניגשה אלי מיד, הזיזה את כסא הגלגלים של הראל, ועזרה לי לאסוף את הניירות מהרצפה. אולי היא קלטה שהתקווה צנחה לי בדרך לשם, או אולי היא הבחינה בדמעות שזלגו לי ושניסיתי להסתיר. בין הבלבול והמבוכה נאנחתי בכבדות ואמרתי לה תודה. "כולנו מטפסים על איזשהו הר מאד גבוה, לא?" היא אמרה לי בחיוך, והלכה.

באותו לילה לא הצלחתי להירדם. המשפט שאמרה לי המשיך ללוות אותי שעות ארוכות.

כהורים לילד חולה אנו עושים למענו הכל מהכל מעל ומעבר ובלבד שיתחזק ושמצבו ישתפר. ביקורים במרפאות, בדיקות בלי סוף, טיפולים שונים מכל הסוגים, ואין רגע דל וזה גם אף פעם לא נגמר. עשרים וארבע שעות ביממה, שבעה ימים בשבוע, ולו בשביל להשיג מילימטר אחד נוסף של התקדמות. הראל רק בן 11 וכבר הספיק להכיר מספר לא מבוטל של מומחים, ולמרות שמצבו מוגדר יחסית יציב, בדיוק כשנדמה לנו שאנחנו קצת מתקדמים, משהו חדש תמיד צץ ועולה.

אז כן, יש בזה משהו, החיים שלנו עם A-T, המחלה של הראל, הם טיפוס ארוך ומתמשך על הר מאד גבוה, והאמת היא שאם הייתי יודעת שזה יכול לעזור לו, הייתי מטפסת איתו גם עד הירח.

********

אטקסיה טלנג'יאקטזיה ( A-T ) היא מחלה גנטית נדירה המשפיעה על מערכות שונות בגוף. ילדים עם המחלה נראים בריאים בלידה ולרוב מאובחנים בשנה השנייה לחייהם עם הופעת אי יציבות בהליכה וחוסר שיווי משקל (אטקסיה), ועד גיל 10 הם כבר בדרך כלל מרותקים לכסא גלגלים. מאפיין נוסף של המחלה הוא ורידים קטנים בצורת עכביש המופיעים בלובן העין ונקראים טלנג'יאקטזיה. מחלת A-T כוללת בין השאר זיהומים חוזרים בדרכי הנשימה ונטייה לפתח מחלת סרטן (הסיכון לסרטן הדם והלימפה גבוה פי 1000 מסיכון הרקע באוכלוסיה הכללית). המחלה איננה כוללת פגיעה שכלית, אין לה עדיין תרופה, וטיפולים תומכים ניתנים לחולים על מנת להקל ולייצב את מצבם.

בדומה למחלות רציסיביות אחרות, גם כאן, כאשר שני הורים בריאים נושאים עותק לא תקין של הגן האחראי למחלה, קיים סיכון של 25% בכל הריון ללדת ילד עם מחלת A-T. בדיקת סקר לנשאות למחלת A-T לפני ההריון ניתנת לביצוע אצל אחות מידע גנטי בקופות החולים.

העמותה למאבק במחלת A-T נוסדה בשנת 1999 ע"י הורים לילדים החולים במחלה זו, והודות לפעילותה הוקמה בשנת 2004 גם המרפאה הארצית לחולי A-T בבי"ח שיבא. שני הגופים מעניקים סיוע ותמיכה לחולים ולבני משפחותיהם בכל הקשור לטיפולים רפואיים ופארא-רפואיים, מימוש זכויות מול מוסדות ממשלתיים, רכישת אביזרים, הסברה, וכדומה.

********

כשמדברים על טיפוס הרים - עליות ומורדות, מתונות ותלולות, וגם כל סלע ומכשול שמופיעים בדרך - אי אפשר להשוות את ההר הפרטי שלנו עם הר של משפחה אחרת וגם אי אפשר להגיד שהטיפוס שלנו יותר קשה או יותר קל, כי גם הוא רק שלנו ולא של אף אחד אחר. מה שתלול בעיני האחד יכול להיות מתון בעיני האחר, לחלק המסלול לוקח יותר זמן ולחלק פחות, וחלק אולי לעולם לא יצליחו להגיע לפסגת ההר, גם אם הם שואבים כוחות כשהאוויר מתחיל להיות דליל והם לעולם לא מרימים ידיים.

וגם אם ישנם ימים שבהם הפסגה נראית בלתי ניתנת להשגה, ימים שבהם אנו מועדים ונופלים, צועדים במקום או צועדים לאחור, תמיד נמשיך לטפס, כי ברור לנו שבפסגה מצפה לנו נוף מדהים.

אבל יכול היה להיות אפילו יותר ממדהים אילו יכולנו לחלוק את הנוף שבפסגה עם משפחות של חולים במחלות נדירות אחרות. ישנן מחלות נדירות רבות שמספר החולים בהן כה קטן שאין להם אפשרות להתאגד ולהקים ארגון חולים משל עצמם, ולכן קולם לא נשמע, צורכיהם לא נענים, ואין להם סיוע ותמיכה בדמות עמותה שנאבקת למענם או מרפאה ארצית לבקר בה.

אם לא די בכך שמשפחות אלה מטפסות על הרים גבוהים משל עצמן, עליהן למצוא בנוסף את הדרך להזיז את ההר הגבוה הזה - להתחבר זו לזו - ובכוחות משותפים להגביר מודעות, להשיג משאבים, לקדם את המחקר, לחפש תרופות ולהצמיח תקווה. איך אומר הפתגם הסיני העתיק? בשביל להזיז את ההר צריך להתחיל עם האבנים הקטנות...

הצטרפו לעמוד הפייסבוק של הבלוג שלי: https://www.facebook.com/geneticounselor/