לדף הכניסה של ישרא-בלוג
לדף הראשי של nana10
לחצו לחיפוש
חפש שם בלוג/בלוגר
חפש בכל הבלוגים
חפש בבלוג זה

ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית


שמי ויוי עיני ואני יועצת גנטית. בבלוג שלי תמצאו סיפורים מהחיים - כולם בהשראת מקרים אמיתיים אך נכתבים בשינוי הפרטים המזהים. שימו לב שגנטיקה הוא תחום מתפתח מאד לכן יתכן שפוסטים ישנים לא תמיד מעודכנים. ניתן לפנות אלי בכל שאלה. קריאה מהנה!

Avatarכינוי:  ויוי עיני - יועצת גנטית

מין: נקבה

תמונה



פרטים נוספים:  אודות הבלוג


מלאו כאן את כתובת האימייל
שלכם ותקבלו עדכון בכל פעם שיעודכן הבלוג שלי:

הצטרף כמנוי
בטל מנוי
שלח

RSS: לקטעים  לתגובות 
ארכיון:


קטעים בקטגוריה: . לקטעים בבלוגים אחרים בקטגוריה זו לחצו .

זה התחיל עם שלי ונגמר בציפי


 

 

 

צילום: יעל ברזילי

 

 

"הזדמנות מעניינת", אמרתי, ואישרתי הגעה למפגש בלוגרים אינטימי עם שלי יחימוביץ אליו הוזמנתי. "לשאול שאלות מטרידות ואחר כך לכתוב על כך פוסט", חייכתי, וכבר דמיינתי גם איך אקרא לו, "הי שלי, כאן היועצת הגנטית"… שמחה על הבמה שניתנת למילים הנכתבות ברשת, מצאתי עניין בהזמנה הזו, ודווקא משום שלא חשבתי להצביע לה, תוהה אם תצליח לשכנע אותי במפגש אישי שכזה. לאחר מכן נודע ש"המפגש האינטימי" הפך לכנס רב משתתפים, ונוהל "שאלות מטרידות" בוטל והוסב להאזנה בלבד, ולכן ביטלתי. לשמוע את שלי מדברת אפשר גם בטלוויזיה. אבל כבר למחרת הופתעתי לראות הזמנה חדשה, והפעם למודי ניסיון, הודגש שמדובר במפגש אינטימי באמת, עם ציפי לבני, ועם מקום לשאלות.


אתחיל עם גילוי נאות – בבחירות הקודמות, בימים שהאוויר היה מבושם בריחו הטוב של הסיכוי לשנות, הצבעתי לציפי לבני. אני מודה שעצם היותה אישה עבד גם עלי. הפעם לעומת זאת, התחושה הכללית היא של חוסר ברירה. ובדרכי לפגישה בתל אביב התרוצצו במוחי שאלות. במידה וציפי לבני תצטרף לקואליציה בממשלה הזו, האם קולה ישמע? האם היא תצליח להשפיע בנושאים המדיניים הקרובים לליבה? והאם היא תשכיל לפעול גם בנושאים אחרים? שהרי מתפקידו של פולטיקאי לקדם את טובת אזרחי המדינה, גם בנושאים שפחות מדברים אליו, ובל נשכח שגם מהאופוזיציה ניתן לעשות הרבה.


"לא צריך לחכות עם העניינים החברתיים עד שיהיה שלום", אומרת ציפי לבני, ומוסיפה "תפקידה של המדינה לספק את צרכי הפרט הבסיסיים" ומצטטת את חמשת המ"מים של ז'בוטיסקי – הלוא הם מזון, מעון, מלבוש, מרפא ומורה – ובהינתן לי זכות הדיבור, בדיוק בכך אני בוחרת לפתוח, "אני רוצה לדבר לרגע דווקא על המ"ם הרביעי"…


אני יודעת שהעניין לא פופולרי כמו הנושא המדיני (גם הוא במ"ם, אגב), והוא גם לא יוקרתי, אבל אני רוצה לדבר על מערכת הבריאות הציבורית, ועל המקצוע שלי כסמל בתוכה, והמצוקה הפוליטית שחונקת אותו.


נתחיל עם הידוע – כולנו שומעים על ההתפתחות האדירה של מדע הגנטיקה בשנים האחרונות וגם על האפשרות לריצוף גנום שלם (זהו סך כל החומר התורשתי שלנו) שלמעשה כבר קיימת, ובעתיד הלא רחוק תהיה בוודאי זמינה לכל אדם, והמידע הצפוי להתקבל מבדיקה כזו (המשלב יתרונות ומגבלות כאחד) יהיה חסר תקדים בהיקפו ובהשלכותיו. נוסיף לכך את העובדה שבארץ ישראל מבוצעת כמות הבדיקות במהלך הריון הגדולה בעולם, ונבין לבד שיש להיערך לצורך ההולך וגובר של אנשי מקצוע, כאלה שיכוונו את הציבור נכונה במבוך הבדיקות הללו, לפני, וגם אחרי ביצוען.


ונעבור לפחות ידוע – החוליה במערכת הבריאות שזהו תפקידה בדיוק – לתווך בין הנבדק לבין הסוגיות הרשומות לעיל – היא היועצת הגנטית (הכתוב בלשון נקבה שכן העוסקות במקצוע זה בארץ רובן ככולן נשים). היועצת הגנטית מסבירה, מספקת מידע עדכני, ומסייעת בקבלת החלטות לפרטים או למשפחות בסיכון למחלות תורשתיות שונות. ליועצת הגנטית תואר שני (לפחות) בגנטיקה של האדם ויעוץ גנטי, הכשרה מתאימה של 7 שנים (לפחות), והכרה ממשרד הבריאות לעסוק במקצוע בריאותי פארא-רפואי זה.


כדאי לדעת שליועצים גנטיים במדינות מערביות אחרות בעולם אפשרויות תעסוקה נרחבות, אם במרפאות ואם במעבדות השונות, ובכל תחום רפואי קיים, הן בבתי החולים הן בקהילה והן במחקר, ובכך ניתן מענה לעומס העולה של פניות הציבור בנושא זה. בארץ שלנו לעומת זאת, מקצוען של היועצות הגנטיות נמצא בסכנה קיומית של ממש. אפשרויות התעסוקה מצומצמות ביותר, אין אפשרויות לקידום, וישנן מגבלות נוספות הפוגעות ביכולתה של המערכת לספק את המענה הנדרש ממנה. לראייה, לקביעת תור לייעוץ גנטי בקהילה עבור מרבית המקרים שאינם דחופים, נדרשת המתנה של מספר חודשים עד שנה. נכון מאד, הפער בין הרצוי למצוי, דווקא כאן, הוא בלתי נתפס.


אבל זה מה שקורה כשהמושכים בחוטים הם לא אחרים מאשר בעלי האינטרסים עצמם. הרפואה הפרטית משגשגת ולא בהכרח רואה את טובת האזרח לנגד עיניה, וכך, במקום ליהנות מהזכויות הבסיסיות המגיעות לנו על פי חוק, הופך השימוש בביטוח המשלים או הפרטי להרגל (ומה עם כל אלה שידם אינה משגת?…). "אין שר שלא יכול, יש ראש ממשלה שלא רוצה" אומרת ציפי לבני. וכאן אין לנו בכלל שר בריאות, ואין דין ואין דיין. אם שר הבריאות הוא למעשה ראש הממשלה, משמע ששני התפקידים כלואים בגופו ובנפשו של אדם אחד ונראה שהם מפריעים מאד זה על תפקודו של זה.


לשמע הדברים ציפי לבני עונה לי בכנות, ואני דווקא מעריכה זאת, במיוחד ערב הבחירות, שנושא הבריאות לא כל כך קרוב לליבה. פעם ראשונה בחיי שמזדמן לי לשוחח ישירות עם פוליטקאית רמת מעלה, ואני נוכחת בקושי להסב את תשומת לבה לנושא שאינו מדבר אליה, חשוב לדעתי ככל שיהיה. לא הגעתי לפגישה הזו עם ציפיות גדולות וגם לא יצאתי ממנה עם כאלה, אבל ברורה לי זכותו של המ"ם הרביעי שיועלה גם הוא לדיון. העייפות המובנת ניכרת מציפי לבני בדקות האחרונות של לפני כניסת השבת, ואני מוסרת לה את המעטפה שהכנתי עם חומר קריאה נוסף, אותה היא מקבלת ברצון. ובנימה אופטימית זהירה, עם ההצעה לגייס למשימה את חבר הכנסת מאיר שטרית הנמצא במקום החמישי ברשימה שלה (הוא יוזם חוק המידע הגנטי התשס"א), הסתיים המפגש כולו.


ולי לא נותר אלא לשמוח על ההזדמנות שנפלה בחלקי להניח אותו, את המ"ם הרביעי, ולו לרגע קט, על השולחן. ואם הבמה הרגעית הזו תסייע להכרה בחשיבותו, ולפסיעות קטנות קדימה, בפרט בנושא האומלל של היועצות הגנטיות בישראל, דייני. אין לי ספק שקיים צורך מיידי לנקות ולאוורר את הארונות, לעשות סדר במדפים, לטהר אותם מבעלי האינטרסים, ויפה שעה אחת קודם. אזרחי מדינת ישראל עוד יודו לציפי לבני על כך.


אז זה התחיל עם שלי ונגמר בציפי. ולא ניפרד בלי פניה מחוייכת לשלי יחימוביץ'. אמנם כל אחד הוא קול קטן אבל כולנו יחד קול איתן. לא שאני משלה את עצמי בכוחו האלקטוראלי של פוסט אחד, קל וחומר פוסט שכתבתי אני, אבל זה מזכיר לי את הטקסט שאמרה ג'וליה רוברטס בסצנה הבלתי נשכחת מהסרט אישה יפה: טעות גדולה שלי. ענקית. אני צריכה ללכת להצביע עכשיו. ואני בוחרת בציפי.


Shop assistant: “Hello, can I help you?”
Vivian: “I was in here yesterday, you wouldn't wait on me.”
Shop assistant: “Oh.”
Vivian: “You people work on commission, right?”
Shop assistant: “Yeah.”
Vivian: “Big mistake. Huge. I have to go shopping now.”

 

 

נכתב על ידי ויוי עיני - יועצת גנטית , 19/1/2013 22:41   בקטגוריות בדיקה גנטית, בלוג, גנטיקה, הריון, יועצת גנטית, יעוץ גנטי, כסף וקריירה, מדע, מקצוע, פארא רפואי, פוליטיקה, שר הבריאות, אקטואליה, עבודה, בחירות 2013  
19 תגובות   הצג תגובות    הוסף תגובה   הוסף הפניה   קישור ישיר   שתף   המלץ   הצע ציטוט
 



ההריון הזה הוא נס משמים!...


הפעם הסיפור על ל', עובדת זרה הנמצאת בתחילת הריון ראשון, בשנות השלושים המוקדמות, והסועדת אישה חולה. וגם על א', הוא בנה של האישה החולה, גבר גרוש ללא ילדים, בשנות הארבעים המאוחרות, והוא חולה בציסטיק פיברוזיס  (CF).    


א' פותח את השיחה בהכרזה חגיגית שההריון הזה הוא נס משמים! פשוטו כמשמעו! כשהיה נשוי אמרו לו כולם שאשתו לא נכנסת להריון בגלל המחלה שלו. ועכשיו אין מאושר ממנו. 


מהתרשמות בסיסית נראה לי של' מדברת עברית לא רעה, אני גם רואה בעיניה שהיא מבינה אותי, אבל האמת היא שקולה לא נשמע כמעט. בכל פעם שהיא מנסה לפתוח את הפה א' פונה אליה בזלזול ובגסות ולעיתים אף בטון מאיים. פעם אחת הוא הניף יד באוויר בכדי להשתיק אותה, אולי לא בכוונה, אבל כמעט שהכה בה. 


אז בסיפור שלנו הגבר חולה ב-CF (או בעברית לַיֶּפֶת כִּיסְתִית), מחלה תורשתית הפוגעת בעיקר בריאות ובמערכת העיכול. הגן האחראי למחלה (CFTR) נמצא על כרומוזום 7 והוא מועבר באופן רצסיבי, מה שאומר שהמחלה מתבטאת רק אצל אדם שירש שני עותקים פגומים של הגן (האחד מהאם והשני מהאב), ולא אצל אדם הנושא עותק אחד כזה (והוא בריא). כבכל מחלה רציסיבית, הסיכויים ללידת ילד חולה ב-CF, עבור בני זוג ששניהם נשאים של עותק אחד לא תקין של הגן, הוא 25%.


כתוצאה מהפעילות הלא תקינה של הגן ל-CF, הפרשות הגוף אצל החולים מאד סמיכות (כמו למשל הליחה) וקשה להם להיפטר מהן, דבר שעלול להוביל לזיהומים חוזרים. אצל גבר החולה ב-CF ההפרשות הצמיגות הללו עלולות לחסום גם את צינוריות הזרע ולגרום לעקרות. חשוב להדגיש שהתבטאות המחלה יכולה להשתנות מחולה לחולה (על פי שילוב השינויים שקיימים אצלו בשני העותקים של הגן), ובנוסף שאפשרויות הטיפול בחולי CF הולכות ומשתפרות, כך שבהתאמה גם עולה האיכות וגם התוחלת של חייהם.


בואו נחזור לסיפור שלנו. ראשית עברנו בצורה יסודית על הסיכויים להולדת ילד חולה ב-CF ואחר כך גם על כל אפשרויות הבדיקה הקיימות ועומדות בפניהם. מאחר וידוע שא' חולה ב-CF, באפשרותו להעביר הלאה לילדיו רק עותק פגום של הגן, כלומר כל ילדיו יהיו בוודאות נשאים. את העותק הנוסף הילד מקבל מהאם, ולכן הסיכוי לילד בריא במקרה הזה תלוי רק בל'. 


בדיקה ל-CF אמנם קיימת במסגרת בדיקות הסקר הגנטיות בארץ, והיא גם מומלצת ומסובסדת על ידי משרד הבריאות, אך חשוב להדגיש שבמסגרת ברור סטנדרטי זה נהוג לשלול פחות מ-20 שינויים בגן ל-CF, אלה הנפוצים ביותר באוכלוסיה בישראל, נכון להיום. ולכן, תשובה תקינה למעשה רק מורידה את הסיכויים להולדת ילד חולה. 


אבל במקרה הזה, יש לקחת בחשבון את העובדה של' הגיעה לארץ ממדינה במזרח אסיה, שם המחלה נדירה יותר, והשינויים הנשללים בארץ לא בהכרח מתאימים למוצאה. ולכן, בפרט כי א' חולה ב-CF, ועל מנת להוריד ככל שניתן את הסיכויים לילד חולה במחלה, ישנה גם האפשרות לרצף, אצל ל', את הגן ל-CF כולו (משמע לבצע חיפוש יסודי של מוטציות נוספות בגן, עקב בצד אגודל, וידועות כאלה מעל 1000...).   


נראה שעודף המידע גרם לל' סחרחורת קלה, היא מעט החווירה וביקשה לצאת להתפנות. וכשנותרנו לבד, א' ביקש שאפסיק לדבר בנוכחותה על המחלה, "גם אני חולה! אז מה!?" וגם אמר שדי עם ההסברים על הבדיקות האפשריות "אפילו אם זה הגוף שלה והיא אמורה להחליט אם לבצע (או שלא) בדיקה פולשנית בהריון, אני אומר לך שאין מצב שמחט תעבור את הבטן שלה!" בשבילו ההריון הזה הפך להוכחה ניצחת מול כל אלה שהעזו לקרוא לו עקר, והוא יקר לו מדי בשביל שהוא ירשה למישהו לסכן אותו.  


האמת היא שגם כך היינו לקראת סיום. ל' בדיוק חזרה למשרד, סיכמנו שנעמוד בקשר, והבטחתי לנסח להם מכתב מסכם. בעוד א' יצא מהחדר והיא נשארה לרגע מאחור, שאלתי אותה בזריזות ובשקט אם היא בסדר ואם היא מרגישה בטוחה אתו. היא הצמידה חזק את גבה אל הקיר בכדי שלא יראו אותה, שמה אצבע על פיה ולחשה "ששש... אני בכלל לא בטוחה שהתינוק הזה שלו, וגם לא אכפת לי ממנו, העיקר שזה יעזור לי להישאר בישראל"...












 

נכתב על ידי ויוי עיני - יועצת גנטית , 11/6/2012 14:16   בקטגוריות אהבה ויחסים, אקטואליה, CF, ציסטיק פיברוזיס, עובדת זרה, עקרות, הריון, יועצת גנטית, יעוץ גנטי  
21 תגובות   הצג תגובות    הוסף תגובה   הוסף הפניה   קישור ישיר   שתף   המלץ   הצע ציטוט
 



35,259
הבלוג משוייך לקטגוריות: סיפורים , מדע וטכנולוגיה , בריאות
© הזכויות לתכנים בעמוד זה שייכות לויוי עיני - יועצת גנטית אלא אם צויין אחרת
האחריות לתכנים בעמוד זה חלה על ויוי עיני - יועצת גנטית ועליו/ה בלבד
כל הזכויות שמורות 2025 © עמותת ישראבלוג (ע"ר)