|
читйн бчивешйд: ЧћЧ™ Ч©Ч¤Ч™ЧЁ.
мчитйн ббмевйн азшйн бчивешйд же мзце .
дрсйк дчип
дрсйк щмй двйт моцееъ емфрй щмещд йойн тмд мъешд тм фсвъ доцгд.
бодмк ддлреъ мшвт догбшй едчсен джд, цце етме бй жлшереъ тм цтгйе дшащерйн бщбймй дзййн, едрд змчн лап мфрйлн. еан лбш мдъзйм аж оощ бдъзмд, бзегщ йреаш щм щръ 2000 бймйре бзефщд ощфзъйъ бгйсрй еешмг щбфмешйгд, етм фй зйщеб одйш дрсйк дътбш щн...
лйад мрсйк, меед
ддшйеп щме тм йгй иебй дшефайн, лемн йгйгй дйчшйн оочен дтбегд ббйъ дземйн
брйе йешч. "ма алфъ мй
ан жд бп ае бъ" арй желшъ щаошъй бзщщ мфрй бгйчъ даемишасаерг
дшащерд мзбшй диеб в'ежд, врйчемев-врийчай обшйч офешиевм (бйзг могре, рйвщре, етбшре аъ обзрй ддсолд щм доетцд мврийчд башцеъ дбшйъ). "ъвйг мй щма ацишк
мдъоегг тн бшйъ..." бйчщъй ооре. едеа трд, бобелд чмд, щдеа гееча щоз оаг мбщш
мй щогебш брсйк...
оаезш йеъш, дйд жд
аеъе в'ежд рфма, щщбш щйа вйрс лщръп мймгд бъ 6 езцй мазеж мбгд болщйш даемишасаерг емвмещ мдраъд тм бип аод. блк дфк йгйгй аъ дблешд щмй моаещшъ багн, огфйсд одолщйш
тщшеъ ъоереъ шащерйеъ щм азйд дчип бщзеш ембп, етм дъоерд дазшерд, фшефйм щм дрсйк дчип обйи мотмд, деа зън брщйчеъ.
аъ бгйчъ ой дщфйш бйцтд дврйчемевйъ-врийчайъ дочсйод се, ордмъ дозмчд едбесйъ дйщйшд щмй баеъд ъчефд. ма дшвщъй лмен. афйме ма гчйшд чирд. шч оаезш йеъш регт мй щдфзг длй вгем щм се деа мифм бзбшйн ае бчшебй ощфзд (ебчшеб феси бреща жд бгйеч, йщ мод мцфеъ).
вн аъ бечш дщбъ щмазш
бгйчъ ой дщфйш арй желшъ дйиб. димфеп цмцм, еотбше дщрй ордм дотбгд, йгйгй дйчш еерчи. "бгйчъ д-FISH оелрд, длшеоежеойн щм дрсйк дчип, лемм д-X ед-Y, ршайн рфма"... щмещд щбетеъ азш лк двйтд дъецад дсефйъ, дшй дйа мфрйлн.
ббгйчъ ой щфйш сиргшийъ оъчбмъ ъоерд омад щм лм длшеоежеойн (чшйеийф) мазш л-3 щбетеъ ойен дбгйчд. длшеоежеойн байн бжевеъ (азг оаоа едщрй оаба) едн мотщд дожеегеъ щбдп ашежйн лм дврйн щмре. 22 жевеъ ждйн ацм брйн ебреъ, еайме джев дазшеп чебт аъ дойп - XY жлш, XX рчбд.
ббгйчъ FISH рйъп мчбм ъщебд одш йеъш (мазш йеоййн-щмещд). билрйчд же оецогйн очитй DNA осеорйн бцбт млшеоежеойн осеййойн ебъаешд оъайод рйъп (бйп дщаш) мореъ лод лшеоежеойн осев жд чййойн ацм дтебш.
бтйцеое щм дзегщ дщбйтй, бъен осфш щреъ овешйн брйе йешч, тн ожеегеъ, бип вгемд, ещъй бреъ, зжшре машх.
зйлйъй зйлйъй,
блйъй блйъй, абм дрсйк ма ба... ебъен тщшд зегщйн (ма ъщтд) дътешше щшйшй
дшзн едзме оълеецйн, щтеъ тм вбй щтеъ, йен емймд, едеа тгййп ма ба... бсефе щм гбш дйд жд мдб дслйп щдещйтрй едрсйк дчип рщму ам аейш дтемн, оещмн, мма чои ае лм сйоп щм оаох. дщойт
чем гч ершгн ойг.
дрсйк дчип бп щтд
тщшд зегщйн ъойойн
дйе ме бщбйм мдщътщт тн збм дибеш, лк дсъбш, едрсйк дчип рйцм лм швт емйфу аъ тцое дйиб тг лгй лк щбшвт
даоъ деа фщеи рщаш щн, чщеш еъмей, обмй лм йлемъ мдвйт тн дшащ мътмъ дмйгд. еаъ доймйн щаошд мре аж дшефад дойймгъ ма рщлз
мтемн: "жд дочшд дчмасй щбе ае дъйреч оъ, ае даоа оъд, ае щрйдн"...
абм оаж длм дсиешйд. одшвт щдрс лбш чшд едрсйк ремг, лм щбйм щдеа цетг бе шч дефк мйфд йеъш, еаре омеейн аеъе бдрад вгемд еблм йен овмйн озгщ щдеа оърд трчйъ. ваеед ерзъ тиефйн бцмефп.
егшк авб, адбъе двгемд бйеъш щм дрсйк дъвмъд йзсйъ оечгн - дма дйа дземщд млгеш (бойезг млгеш бцбт лъен етгйу щйдйе
вн лод збшйн бсбйбд) - еан мойщде йщ вп щршад ллд (ема, деа ма чйбм
аеъе оорй), жд зййб мдйеъ дрсйк щмй...
ъвебеъ, щамеъ, мййчйн ещйъефйн йъчбме ббшлд (арй обийзд мдъййзс млемн), еафщш лоебп мдцишу мтоег дфййсбеч щм дбмев щмй (щн вн рйъп мдщайш мй дегтд фшийъ...) https://www.facebook.com/geneticounselor
|
рлъб тм йгй
ейей тйрй - йетцъ врийъ
,
13/10/2013 13:16
бчивешйеъ аемишасаерг, аодеъ, врийчд, дшйеп, йетцъ врийъ, йтех врий, лшеоежеойн, ой щфйш, бш оцед, бгйчъ фйщ
дцв ъвебеъ
десу ъвебд
десу дфрйд
чйщеш йщйш
щъу
домх
дцт цйиеи
|
оомлъ дешгъ дсйлеййн
дфтн сйфеш щбъеле щжешд чцъ дйсиешйд. еайп бгйчд доъайод йеъш мъаш дйсиешйд оащш дбгйчд мозмъ ийй жчс.
ийй жчс (Tay-Sachs) дйа озмд врийъ чщд щайрд рйъръ мшйфей. ймг щремг тн дозмд оъфъз баефп швйм тг вйм зцй щрд, ак ощн оцбе демк еоъгшгш тг моееъ, бгшк лмм мфрй вйм 3. дозмд ребтъ лъецад озесш фтймеъ щм аржйн дзйерй мфйшеч ъшлебеъ боез, едп оцибшеъ щн, евешоеъ ме мржч бмъй дфйк. бгеод мозмеъ шцйсйбйеъ азшеъ, вн лап, чййн сйлей щм 1:4 (25%) мймг земд, блм дшйеп, мжевеъ щщрйдн рещайн аъ двп двешн мозмд.
змч шащеп - мфрй мотмд о-30 щрд...
бщреъ д-80 доечгоеъ ремг мжев дешйн бп блеш. деа ремг тн оен бтоег дщгшд ерфиш мазш лод щбетеъ. баеън йойн (емймеъ) щщде ббйъ дземйн, ръчме тйрйдн бщми щдйд ъмей босгшеп ооем. "олеп врий". едн дзмйие мвщъ мщн емщаем щамеъ. фщеи ллд. тм гтъ тцон. вешн врий моен дн ма оцае (оен осев жд бгшк лмм айре ъешщъй), ак мчшаъ ълреп ддшйеп дба, домйце щйтще аъ дбгйчд мийй жчс. елк роца бочшд щщрйдн рещайн аъ двп мозмд.
бодмк ддшйеп щба тмйдн миебд дн бгче аъ дтебш, оойп рчбд, ераош мдн щдйа шч рещаъ аъ двп. лмеош бшйад. бгйеч лое дешйд. дгбш йдфек шмеерий, десйфе еаоше мдн, шч лащш дймгд ъвгм етрййп дфшйеп йтоег тм дфшч. аж йдйд зщеб оаг мджлйш мд блгй щбп жевд ймк мдйбгч.
бгйчъ дсчш мозмъ ийй жчс башх йщшам дзмд мдъбцт бщреъ д-70 доаезшеъ. аж рдве мбцтд млемн, мма чщш моеца, емма ъщмен. дбгйчд дшаъд (бовбмеъйд) ой бшйа (тн щрй теъчйн ъчйрйн щм двп), ой рща ебшйа (реща теъч азг ъчйп етеъч азг фвен щм двп), еой земд (реща щрй теъчйн фвеойн щм двп емлп дозмд оъбиаъ). баеъп щрйн ма зйфще щйреййн/оеицйеъ бвп тцое (бгйчд оемчемшйъ), ама бгче аъ шоъ фтймеъ даржйн щзсшд ацм дземйн (бгйчд бйелйойъ).
змч щрй - мазш лод щрйн...
дймгд вгмд едлйшд ртш. дадбд фшзд бйп дсфшйн едозбшеъ лщмоге бйзг мбзйреъ дбвшеъ. дчщш бйрйдн рщош афйме лщдйе бцба, брйвег млм дцйфйеъ, емошеъ дошзч. абм азшй дцба, лщдйа жшчд (ма блеерд...) аъ доймд "зъерд", деа рбдм еаош щжд ма бщбйме. емазш лод щбетеъ дн рфшге.
щрйн шбеъ дн зйе лое тм шлбъ дшйн щтемд ейешгъ еботшлеъ йзсйн ожгореъ. тг щйен бдйш азг щбймй дзййн щмдн дцимбе щеб. дчщш дъзгщ одш, едфтн тег мфрй щдсфйче мдбйп ой рвг ой, дйа дъзймд мдшвйщ бзймд чмд, бойезг бщтеъ дбечш, есйфшд ме щдозжеш дзегщй щмд оъазш.
ошеб дъшвщеъ, аъ од лм щчшд баеъе дтшб, евн мозшъ, дйа желшъ шч брчегеъ. тшлд мбгйчъ дшйеп. лес чфд. дзмид. готеъ. щозд. цбт лзем. цбт ешег. ъеш мшефа. мсфш мдешйн. мсфш мзбшйн. зъерд. ъашйк. аемн. щомд. змйфд. фшзйн. джореъ. цмн... аъ дджгореъ дщрйд щчйбме дн ма оълеерйн мфсфс. шч фтн азъ бзййн йщ очен митеъ лже.
дгбш дшащеп щтщъд дйд мвщъ мшефа щмд, едеа домйх мд тм лод бгйчеъ, бйп дщаш вн бгйчеъ счш врийеъ. едйа фъаен ржлшд. "арй зещбъ щарй рщайъ мийй жчс" аошд ме. ма дйе бйгйд осолйн мащш жаъ, од вн щдтрййп рбгч тег мфрй щдйа блмм ремгд. ак дйд жд ойгт чшйий. еойг рбйп огет.
оаж дзме мбцт аъ бгйчеъ дсчш мийй жчс башх, жеде егеезе осфш щйреййн (оеицйеъ) бвп дазшай мозмд, езмчн ау дефйт бщлйзеъ вбедд йеъш баелмесйеъ осейоеъ (бтйчш ацм ащлржйн ецфеп афшйчайн). бщръ 2008, ощйчемйн щм тмеъ оем ъетмъ, дезми мочг аъ дсчш мозмд же баелмесйеъ амд, емдзмйу аъ дбгйчд дбйелйойъ (же дошад аъ фтймеъ даржйн) ббгйчд доемчемшйъ (же дошад оеицйеъ беггеъ бвп), ан лй йщрн дочеоеъ ейщрн дочшйн щтбешн обцтйн аъ щъй дбгйчеъ.
рлеп мдйен, ббгйчъ дсчш дврийъ дшвймд мозмъ ийй жчс башх, рщммеъ 6 оеицйеъ бмбг. оеицйеъ амд олсеъ 96-97 азежйн оочшй дрщаеъ мозмд бйщшам. зщеб мдбйп щаре цетгйн лап тм агоъд щм "оомлъ дешгъ дсйлеййн", щеммйн оеицйеъ щлйзеъ бмбг, еан дп ма чййоеъ, дшй щдешгре ощотеъйъ аъ дсйлеййн мймг земд. ак айп бд ббгйчд ъчйрд блгй мщмем беегаеъ аъ дафщшеъ мймг земд, оазш ема бгчре оеицйеъ азшеъ, аорн ргйшеъ, абм щтгййп тмемеъ мдйеъ щн...
змч щмйщй - бдеед...
баефийойеъ ждйшд, оти обембмъ, дйа двйтд мйтех врий. ддшйеп тгййп цтйш ейщ гй жоп мбгеч вн аеъд, вн аъ бп жевд, евн аъ дтебш бойгъ дцешк. тх ощфзд офеши рмчз. рщаме щамеъ тм брй дощфзд. азйн, азйеъ, азййрйн, дешйн, сбйн, сбъеъ, гегйн, гегеъ ебрй гегйн. лемн. тг дфши дазшеп.
ма мзйрн аре щеамеъ аъ лм дщамеъ дамд. ан ма ргт бгйеч тм од ае тм ой огебш, ма релм мзщб сйлерйн, ма релм мдомйх тм бгйчеъ, евн ма релм мтреъ тм щамеъ. едлй зщеб щршад рййшеъ. осолйн щбайн мащш аъ дойгт щросш бтм фд.
рощйк тн дсйфеш щмре. мфрй дшбд щрйн, лщдан дйъд бдшйеп, бецтд бой дщфйш бгйчд бйелйойъ бмбг. дйен мтеоъ жаъ, бгн щм дбъ, бецте лбш щъй дбгйчеъ. шоъ фтймеъ даржйн дтйгд лй дйа алп рщайъ, абм дбгйчд доемчемшйъ роцад ъчйрд. од щаеош щбощфзд щмре йщрд лршад оеицйд ргйшд щма лмемд бсчш дшвйм. жд ргйш, абм жд чешд, емма дойгт дзщеб щросш лап, дййре тмемйн мфсфс жев щроца бсйлеп.
емошбд дфма, лщбгчре аъ бп джев, дсъбш (бгеод маод) щвн мйбд щм дбъ дмк щбй азш вбш щвн деа (бгеод мабйд) рща мозмъ ийй жчс... аемй йщрд риййд ощфзъйъ вн мжд... елщдйа роцаъ бстшъ швщеъ, лбш шайре жаъ чегн, дйа тебшъ мзщеб брчегеъ. бдмд шбъй. ъйреч земд. ъйреч бшйа. зъерд отбш мфйрд. од аеошйн млемн. оъй арй шецд мгтъ. мфрй ае азшй. арй ощъвтъ. од тещйн чегн. оъзърйн? бегчйн аъ дтебш? йщ сйлей щм 25% щрдшес млемн аъ дщозд.
ма ащайш аълн боъз еавмд млн аъ дсеу диеб. дъецад двйтд бжоп евн дйъд ъчйрд. дтебш афйме ма рща аъ двп (вн млк дйд сйлей щм 25%) ейщ даеошйн щдгй дщозд одзъерд щмдн рщоте тг мб дщоййн.
йщрп дйен, отбш мийй жчс, бгйчеъ счш мозмеъ шбеъ еазшеъ. шщйоъ дбгйчеъ шч демлъ еоъашлъ, змчп осебсгеъ тм йгй ощшг дбшйаеъ, еоеомх мбцт шч аъ амд доъайоеъ мжев тм фй оеца. чефеъ дземйн дтойге мцешк лк ълръ озщб, аеъд оъфтмъ азеъ дойгт дврий, доифмъ бщйшеъ жд бмбг (ддмйк джд айрре оевгш ййтех врий. рлеп. жд оаг обмбм). мтеоъ жаъ, лм ъецад зшйвд, елм очшд щъеаш бе шчт шфеай щтмем мдйеъ ощотеъй бощфзд (лое озмеъ врийеъ/оеойн/фйвеш щлмй елг'), аоеш мчбм дфрйд йщйшд мйетцъ врийъ. бгйеч лфй щртщд бочшд джд.
| |
ъвйгй мй, од аъ дййъ тещд бочеой?...
рфвщре лщдйа дйъд бдшйеп щмйщй, ебшзод ъаеойн, дазг оойп жлш едщрй оойп рчбд. дйа бъ 37, еббйъ щрй ймгйн бшйайн, бп ебъ.
лм дбгйчеъ щбйцтд тг лд ршае оцейп, етм лп ма рйърд мд домцд офешщъ мбгйчъ ой щфйш. щеззре ашелеъ тм дбгйчд тцод. дйъшереъ, довбмеъ, евн лйцг дйа обецтъ бдшйеп ъаеойн, евн тм дрчегд дщбшйшйъ щйщ мчзъ бзщбеп, цеоъ чбмъ дзмиеъ ма фщеид, бойгд ейъбшш змймд щйщрд бтйд шч бтебш азг оъек дщрййн...
рлеп мдйен, двйм щмд мбге очрд мд ойоеп оощмъй аеиеоий мбйцет дбгйчд. зщеб мдбйп щбгйчъ ой щфйш айрд оъайод млемп едйа вн лшелд бсйлеп чип мдфмд (фзеъ озцй азеж, млм тебш). "тн лм дщозд сбйб ддшйеп джд мфтойн дзщщеъ ощъмийн тмй", дсбйшд мй, ечбтд ъеш мбгйчд.
бдшйеп ъаеойн мотщд обецтъ бгйчъ ой щфйш фтоййн. ози гчд оезгшъ гшк гефп дбип мъек щч азг, еазш лк брфшг, оезгшъ ози вн мъек дщч дщрй. обмй мвтъ бвеу дтебшйн, рщабъ лоеъ чирд щм ойн олм щч, боишд мждеъ азш лк аъ длшеоежеойн щмдн.
длшеоежеойн ("дожеегеъ" щбъелп "ашежйн" лм тщшеъ амфй дврйн щмре) байн бжевеъ. щрййн щрййн олм ойп. лое бъйбъ рез. азг овйт оъа дбйцйъ едщрй овйт оъа джшт. 23 жевеъ бск длм, оъелн жев азг чебт аъ дойп.
XX рчбд. XY жлш.
бъоеръ лшеоежеойн щмод еоаежръ йщрн 46 лшеоежеойн бгйеч. "осфш дчсн". лм зшйвд ооре - тегу ае зесш - айррд ъчйрд етмемд мдебйм мфйвеш щлмй ае моеойн оемгйн. елап рсбк чцъ аъ дсйфеш ерцййп щйщрп зшйвеъ бтмеъ ощотеъ вгемд йеъш оазшеъ. лм очшд мвефе.
иеб, аж дбгйчд бецтд. етбшд бщмен. емазш лщмещд щбетеъ дъчбме дъецаеъ.
мвбй дрчбд, дъчбмд ъецад ъчйрд, 46 лшеоежеойн бск длм (оъелн щрй лшеоежеой дойп XX). мтеоъ жаъ, мвбй джлш, дшй дъецад мфрйлн:
ъоеръ длшеоежеойн (дчшйеийф) дже зшйвд. чййн лап тегу щм лшеоежен Y, е-47 лшеоежеойн бск длм (тн щмещд лшеоежеой ойп XYY).
чшйеийф XYY рчша вн "ъсоеръ дсефш-вбш" (super-male syndrome), ан лй йщ даеошйн щайп сйбд млреъд "ъсоеръ" оазш щбрйвег мъсоереъ лшеоежеомйеъ азшеъ, айп мд оафййрйн ощотеъййн.
еод блм жаъ йщ бд? гйеезйн бсфшеъ оцййрйн лй вбш тн тегу щм лшеоежен Y тщей мдйеъ вбед одооецт (абм жд йлем мдйзщб вн лйъшеп, ма?...), тмемд мдйеъ ме бтйд щм фцтй бвшеъ (абм бйрйре, мой айп?...), д- IQ щме тмем мдйеъ оти роек ощм азйе дрешомййн (абм ма огебш бдбгм ощотеъй...), етмемйн вн мдйеъ ме мйчейй мойгд (абм ой оайъре щма олйш дшбд ламд, щйчен...). ейщрд тбегд азъ, омфрй щрйн, дшегфъ аъ дъсоеръ дже тг дйен (йщ диетрйн щдйа дефшлд ожоп ещайп мдсъок тмйд), едйа аеошъ щацм вбшйн амд тмемд мдйеъ риййд мавшсйбйеъ емамйоеъ. авб, отшлъ дфшйеп щмдн тм фй шеб ъчйрд.
тегу щм лшеоежен Y рвшн лъецад оъчмд рчегъйъ бйцйшъ ъа джшт дбегг щдебйм мйцйшъ дтебш, лк щбочен лшеоежен Y азг, дефйте ацме щрййн. айп лм чщш бйп вйм дан мбйп дбтйд дже, щлп очеш дфвн деа бъа джшт ема бъа дбйцйъ. ебресу, айп лм гшк мрба ошащ ан тебш лмщде роца бсйлеп мщаъ тегу щм лшеоежен Y. ма гшк бгйчеъ даемиша-саерг евн ма гшк бгйчеъ дсчш мъсоеръ гаеп.
йн щм готеъ. еазшйе ба длтс. "овйт мй! ой щйеъш йбгеч бсеу вн йоца!" едесйфд щан ма дййъд йегтъ аж ойма, абм тлщйе дйа лп йегтъ, ейщ мд лбйлем аъ афщшеъ дбзйшд. дтебгд щзесш дайжеп блшеоежеой дойп дре чм йзсйъ мбтйеъ блшеоежеойн дазшйн ма дшвйтд аеъд. "рдфек деа! дйд мй чм дшбд йеъш мчбм дзмид ан дйд огебш ббтйд ощотеъйъ". аж дйа ма дййъд оъмбиъ блмм. "ежд лршад дтерщ щмй тм щбзшъй мдътсч тн беша темн!"...
обембмъ одма регт, щамд ан йщ мй аемй мъъ мд осфш имфеп щм ощфзд тн ймг лжд. ан ма гй блк щъсоеръ дсефш-вбш айррд бдлшз сйбд мщчем дфсчъ дшйеп, дшй щогебш лап бдшйеп ъаеойн, елм фшецгешд тм тебш азг тмемд мслп вн аъ дтебш дщрй.
"ъвйгй мй", дйа обйид бй бтйрййн оъзрреъ оощ, "од аъ дййъ тещд бочеой"?...
| |
"арзре брй гегйн емлп арзре цшйлйн мбгеч длм..."
едфтн, жев цтйш ерзог бйеъш щдвйт амй мййтех врий мфрй рйщеайн, дн брй гегйн еашх оецан аъйефйд.
дн феъзйн блк щдощфзд оаг оегавъ. ддешйн, вн щмд евн щме, айрн оаещшйн одчщш джд. "ацмре аеошйн 'жйогрд', едлеерд щма рдев бчдймд щмре щбрй гегйн оъзърйн". дн осбйшйн мй щдоерз 'жог' оъййзс майсеш дрйщеайп бйп чшебй ощфзд, тг миеез бйизеп щм (мфзеъ!) щбтд гешеъ мазеш. "арзре брй гегйн емлп арзре цшйлйн мбгеч длм! ема ощрд лод жд демк мтмеъ мре"...
йщ мщрйдн бгйеч аъ аеъе дзйек. арй огоййръ аъ дврйн дощеъфйн щбеегай йщ бе, бзйек дочсйн джд, еайк щтбше бощфзд едвйте тг амйдн, оаеъе сба шба ощеъу. тм фй тх дощфзд щцййшъй, чшбъ дгн дйа оцг дайодеъ, дп бреъ гегеъ шащереъ. лмеош брй джев тцон брй гегйн щрййн. дощфзд доешзбъ вгемд йзсйъ, ема йгетйн очшйн щм фйвеш щлмй, озмд чщд, оеойн оемгйн, тйеешеп, зйшщеъ ае шйбей дфмеъ оечгоеъ, еайп тег жевеъ щрйщае бъек дощфзд. лемн бшйайн етн ймгйн бшйайн.
ръзйм тн чшбъ дгн, азш лк рвйт мрчегд щм "мбгеч длм" (еан блмм чййн лжд гбш).
лтчшеп, лм дзеош дъешщъй щмре овйт бойреп лфем. олм вп аре очбмйн теъч азг одаб етеъч ресу одан. йщрн тщшеъ амфй врйн бск длм, лм вп еъфчйге бвеу, еоъелн дврйн дтебшйн бъешщд шцйсйбйъ дн дшмеериййн мтрййп чшбъ дгн (авб, ма лм дврйн вешойн мозмеъ, шад тшк двп мцбт тйрййн ае двп мщйтш оъемъм, ейълре вн врйн щчшбъ дгн тщейд ъаешийъ афйме мщфш аъ бйцетн...).
озмд шцйсйбйъ бад мйгй бйией лащш щрй дтеъчйн щм двп айрн ъчйрйн, лмеош йщрд оеицйд блм азг одн. агн тн оеицйд бтеъч азг бмбг щм двп, рчша рща, едеа бшйа. лгай мгтъ щлм агн бшйа досъебб бйрйре реща осфш теъчйн ма ъчйрйн щм врйн шцйсйбйн (обмй мгтъ айжд бгйеч) едтеъч дъчйп щм двп деа лм дргшщ мбшйаеъ ъчйрд. сев щм шжшбд. отйп орвреп дйщшгеъ щлжд.
еод дсйлеййн щбгйеч аеъе теъч щм вп, шцйсйбй ема ъчйп, йоца ацм жев щайрн чшебй ощфзд? ае жев щдешйе афйме двйте ощъй ашцеъ шзечеъ же оже тм двмебес? дъщебд дйа - оаг оаг чип. лтчшеп, ллм щдшйзеч темд, дтшбеб тещд мврийчд щмре шч иеб. щраош, ллм щйшбе дошлйбйн дщерйн бцмзъ лк дорд йецаъ йеъш ощебзъ...
мтеоъ жаъ, тбеш брй жев щдрн брй гегйн (мма очшйн ресфйн щм рйщеай чшебйн елм тег ма йгетд озмд шцйсйбйъ сфцйфйъ бощфзд), чййн сйлеп оти оевбш щщрйдн йдйе рщайн маеъе теъч бгйеч щм вп шцйсйбй ма ъчйп, щаемй тебш бощфзд огеш мгеш. етеъч лжд, ан бочшд чййн ацм щрй брй джев, тмем вн мтбеш дмад мцацайн емдвбйш сйлеп мймг земд.
ртбеш мгбш чцъ босфшйн. рдев мдтшйк щмлм жев баелмесйд длммйъ чййн сйлеп щм л– 2-3% ммгъ ймг тн бтйд лмщдй, аеъд ма рйъп дйд бдлшз мждеъ мфрй дмйгд. дсйлеййн ммйгъ ймг тн озмд шцйсйбйъ тбеш брй жев щдрн брй гегйн шащерйн оетшк бл- 2-3% отм сйлеп дшчт джд. лмеош дсйлеп доцибш овйт м- 4-6% бмбг, од щаеош щчййойн тгййп 94-96% сйлеййн мймг бшйа (!) еайп тешшйп тм лк щшеб дъйречеъ ремгйн бшйайн. лп, вн мжев лжд.
ебочшд щмре, дсйлеп мбрй джев тн дзйек цзеш дщйрййн афйме роек ожд, щлп огебш бчшбъ гн шзечд йеъш. рдев мдтшйк аъ дъесфъ мсйлеп дшчт тбеш брй гегйн щрййн бфзеъ оазеж азг бмбг.
брй джев ошайн мй ъецаеъ щм бгйчеъ счш врийеъ щбйцте, бгйчеъ сфешеъ бмбг доъайоеъ моецан, ероцае ъчйреъ. дзгщеъ диебеъ дп щрлеп мдйен ма йгетеъ озмеъ дщлйзеъ гееча мбрй доеца даъйефй. абм дзгщеъ дма иебеъ дп щбвмм жд айп бгйчеъ ресфеъ мдцйт мдн (едшй дн шецйн "мбгеч длм"...).
"аошре щма ощрд лод жд демк мтмеъ мре!.." лтчшеп бшеш щафщш мбгеч дшбд оаг гбшйн. тег етег бгйчеъ ццеъ згщеъ мбчшйн, еблгй щма рмк майбег бобек дафщшейеъ ерщчт бдецаеъ ма обеимеъ зщеб мчбм длеерд едсбш вн мфрй бйцет дбгйчд евн мазш чбмъ дъецаеъ. цшйк мдбйп щдбгйчеъ доецтеъ дйен ма бдлшз шмеерийеъ млм агн емлм оеца, ебресу йщ мчзъ бзщбеп щмтйъйн дсйлей мчбм ойгт шмеерий деа огй чип бщбйм мдцгйч аъ ддщчтд.
"еод тн бгйчд шзбд йеъш щм дшбд озмеъ шцйсйбеъ? дафщшеъ лтчшеп чййоъ, абм ма бдлшз оъайод мдн, щлп вн бфарм джд айп ойгт шб мвбй щйреййн вриййн сфцйфййн доафййрйн аъ даелмесййд даъйефйъ.
"еод тн бгйчъ ой щфйш бдшйеп?"... лтчшеп, бгеод млм айщд азшъ дроцаъ бдшйеп, вн дн йлемйн мбцт аъ дбгйчд дже, абм айп дйа шмеерийъ мреща чшбъ дгн. ббгйчъ ой щфйш сиргшийъ бегчйн аъ длшеоежеойн (дожеегеъ щбъелп ашежйн лм дврйн) ема аъ дврйн тцон. ма шцйсйбйн ема блмм.
"еод тн дц'йф дврий дофешсн?"... вн дафщшеъ мбцт аъ дбгйчд дже, бгеод мбгйчъ ой щфйш, фъезд бфрйдн бгйеч лое млм жев азш. дц'йф аорн швйщ оаг, ак бегч бтйеъ ожтшйеъ блшеоежеойн бмбг, еайре овйт мшжемецйд оемчемшйъ щм врйн беггйн.
"еод мвбй бгйчд щм лм дврйн лемн?"... вн илремевйд же лтчшеп лбш чййоъ ерчшаъ ачсен. ббгйчд же ошцфйн аъ лм дайжешйн дочеггйн мзмберйн бзеош дъешщъй щмре. отбш мозйшд двбед, чййоъ оешлбеъ бфйтрез дъецаеъ щм бгйчд лже, мфйлк оеомх мчбм дсбш офеши мфрй щозмйийн мбцтд, щлп огебш блоеъ вгемд оаг щм ойгт едйа тмемд мдцйу аъ дотшлъ бооцайн щма бдлшз бйчщре мгтъ ае бламд щишн бшешд ощотеън.
ъое дщамеъ, щъйчд чцшд, едбзеш аеош мжевъе "аж жд чцъ лое мдвйг щоселп мчфех мбшйлд обмй щйегтйн мщзеъ, ма?"...
еаж деа ферд амй - "аъ обйрд од чшд фд? бгшк млап децаъй ожеоп! зщбъй щртщд дйен тег дшбд бгйчеъ", мгбшйе лк раош ме бчефъ земйн. абм дашрч щме рщаш свеш. "арй аеош од щйдйд йдйд" деа обйи тм жевъе еозййк зйек вгем "еаоа ъцишк фщеи мчбм аъ жд, рлеп?"
|
рлъб тм йгй
ейей тйрй - йетцъ врийъ
,
16/4/2012 10:58
бчивешйеъ бгйчд врийъ, бгйчеъ счш врийеъ, врийчд, дшйеп, йетцъ врийъ, йтех врий, ой щфйш, ощфзд, ц'йф врий, ъешщд шцйсйбйъ, чшбъ гн, бгйчъ ачсен, щбб врий
дцв ъвебеъ
десу ъвебд
десу дфрйд
чйщеш йщйш
щъу
домх
дцт цйиеи
|
мгзеъ мазшй дзв (ае щма) аъ оъп дбщешд?
дзв дадеб тмйдн бйеъш дйд зв дфсз. тг дщвешм дош ба мбчш.
бодмк дзв, мфрй 20 щрд, рфишд бън дблешд оозмд чщд лщдйа бъ щрд езегщййн. бтег осбйбн длм омбмб ефешз, дн дшвйще аъ дмб щмдн ребм.
мазш щрд езцй ремгд мдн бъ бшйад. едн гзче аъ длаб едвтветйн едъочге баещш щдйа дбйад мзййдн. бощк дщрйн дн рйсе мдшеъ щеб ак мма дцмзд. емлп, лщдмлд мбшш аъ фщш дбзймеъ щъчфе аеъд, дйа ма даойрд мощот аежрйд. "од фъаен дшйеп?.." оъргргъ бйп ддъшвщеъ огшйщъ дщмен доаезшъ щчйбмд оазъ дщзмеъ щмд мбйп фзг вгем, ъдъд ан же бшлд ае чммд.
брй джев дефре молеп дврий. ботифд зеод щщошд ббйъ роца осок ебе лъеб щдбъ дблешд рфишд оозмъ рйееп щшйшйн. SMA сев 1.
SMA1 - Spinal Mascular Atrophy дйа озмд чщд, сев щм рйееп щшйшйн доъбиа лбш бщрд дшащерд мзййн, лащш двешн моееъ бвйм цтйш деа бгшк лмм чещй брщйод ае балймд. дозмд оетбшъ бъешщд шцйсйбйъ. лмеош ан щрй ддешйн рещайн щйрей (оеицйд) бвп дазшай мозмд, едймг чйбм ощрйдн теъч лжд щм двп, дозмд ъбеа мйгй бйией. дсйлей мжев дешйн рщайн ммгъ ймг земд деа 1 оъек 4 (25%) блм дшйеп.
лгай мгтъ, щлемре рещайн осфш щйреййн ламд бврйн осейойн. лап бад мтжшъйре дтебгд щлм дврйн щмре роцайн бойреп лфем. щрй теъчйн олм вп. азг одаб едщрй одан. емлп йщ мре аъ двйбей дргшщ бозмеъ дшцйсйбйеъ, бдп лм щргшщ мбшйаеъ ъчйрд деа теъч азг оъфчг щм двп.
мфрй 20 щрд ма длйше аъ двп м-SMA емлп ма дйъд бгйчд оъайод мдцйт мдн. еможмн бън дщрййд ремгд бшйад. дйен мтеоъ жаъ, лбш олйшйн аъ двп, йегтйн аъ ъфчйге еаъ ойчеое (тм лшеоежен 5), ейгет щбшеб дочшйн (мма чщш машх оеца) дозмд рвшоъ бвмм зсш щм чит чип б - DNA щбъек двп тцое.
дозщбд тм ддъоеггеъ тн мйгд щм тег ймг земд дйъд тбешн ощъчъ. "лоебп щарзре шецйн мдйбгч!" гн рмчз ощрйдн баеъе йен (дбгйчд жойрд ероцаъ бшщйод доеомцъ щм бгйчеъ дсчш дврийеъ), ероца щмщрйдн алп чййоъ оеицйъ дзсш дщлйзд. етлщйе афщш мбгеч вн аъ дтебш. дйа бйцтд бгйчъ ой щфйш, еоъай дтебш дроцайн бойн дефч DNA моишд дже.
"арй обчщъ щбшвт щйщ ъщебд ъъчщше амй. ма ощрд мй байжд йен ае байже щтд...!"
абм ъецаеъ дбгйчд дъчбме йен мфрй тшб фсз. двешм дош длд щрйъ едтебш роца земд.
ереъшре тн дщамд - дан мгзеъ мазшй дзв (ае щма) аъ оъп дбщешд дошд? дтбшъ дъщебеъ ойг, ъдшес мдн мзмеийп (же ма дфтн дшащерд) аъ щозъ дзв....
|
рлъб тм йгй
ейей тйрй - йетцъ врийъ
,
2/4/2012 10:10
бчивешйеъ бгйчд врийъ, бгйчеъ счш врийеъ, врийчд, дшйеп, йетцъ врийъ, йтех врий, ой щфйш, ощфзд, шцйсйбй, SMA
дцв ъвебеъ
десу ъвебд
десу дфрйд
чйщеш йщйш
щъу
домх
дцт цйиеи
|
щмещ айодеъ. щрй ъйречеъ. абзрд азъ.
аоа осфш азъ - дйа бъ 41. ббйъ 6 ймгйн бшйайн. ббгйчъ аемиша-саерг оечгоъ щбйцтд детмд зщг. дйа дбйрд дйиб бод огебш еаошд "аъ дймг джд ачбм бадбд блм очшд мзйч дощфзд". дйа отемн ма бйцтд бгйчъ ой щфйш. мазш чбмъ дсбш офеши мвбй йъшереъ еовбмеъ дбгйчд дйа бзшд мбцтд дфтн. "йщ ощфзд вгемд ббйъ. арй зййбъ мдлйп аъ лемн евн мдълерп бтцой".
ббгйчъ ой щфйш оезгшъ ози гчд гшк гефп дбип мъек щч ддшйеп. обмй мвтъ бтебш, рщабъ лоеъ осейоъ щм ойн, бдн йщ щфт щм ъайн овефе. лщдъайн вгмйн ботбгд рйъп мждеъ аъ длшеоежеойн щм дтебш. ъоеръ лшеоежеойн щмод (од щрчша чшйеийф) аоешд мдлйм боцб оаежп 46 лшеоежеойн бгйеч. бгйчъ ой щфйш реъръ ъщебд егайъ мвбй зшйвд лшеоежеойъ, блоеъ ае бобрд, щрйъп мждеъ бойчшесчеф сиргший. дбгйчд лшелд бсйлеп чип мдфмд (фзеъ озцй азеж) ема оъайод млемп. зщеб мдгвйщ щвн ан рйъръ домцд мбйцет дбгйчд, айп жд аеош щзййбйн мбцтд, едбзйшд ъойг бйгй дан.
дъецад щдъчбмд бочшд жд дйъд зг ощотйъ. 47 лшеоежеойн. тебш оойп жлш тн лшеоежен тегу бтогд 21. ъсоеръ гаеп. дмйгд дйъд швймд ебоетг. ман емъйреч щмен.
аоа осфш щъййн - дйа бъ 27. ббйъ ймгд бшйад бъ 4. дйа двйтд мййтех врий бвмм ъецаеъ зшйвеъ ббгйчъ змбеп тебшй.
бгйчъ змбеп тебшй обецтъ бщмйщ дщрй мдшйеп еъфчйгд мъъ дтшлъ сйлеп сиийсийъ мъсоеръ гаеп. дбгйчд айрд аеошъ ан йщ ае айп ъсоеръ гаеп беегаеъ. бойгд едбгйчд ошад сйлеп щм 1:380 ае йеъш мъсоеръ гаеп, рдев мдомйх тм бгйчъ ой щфйш.
"арй ошвйщд щдощфзд щмре ъъфшч ожд" дйа аошд, едесйфд "гееча ймг лжд, щбресу млм од щйщ ме, деа вн ма шцей... аемй тгйу ме щма йеемг". едйа бзшд мбцт бгйчъ ой щфйш. дъецад щдъчбмд вн бочшд жд дйъд зг ощотйъ. 47 лшеоежеойн. тебш оойп жлш тн лшеоежен тегу бтогд 21. ъсоеръ гаеп.
мазш чбмъ дъецаеъ бцтш шб дйа бзшд мдфсйч аъ ддшйеп.
аоа осфш щмещ - дйа зг дешйъ. бъ 36. дфшйъ обзрд тн ъшеоъ жшт. ббгйчеъ щбйцтд детме зщгеъ чмйн бмбг. сйорйн чирйн ешлйн. азг етег азг. дйа двйтд мййтех врий, ак ма дйъд осевмъ мщоет аъ од щраош мд. "ддшйеп джд лм лк йчш мй!" дйа аошд, "еарй ошвйщд ейегтъ щдлм бсгш!" домцд мбгйчъ ой щфйш рйърд мд ак дйа бзшд щма мбцтд. емазш олп абг тод лм чщш.
осфш зегщйн мазш олп дйа двйтд тн цйшйн мбйъ дземйн ебмйгд швймд ремгд ъйречъ бошад аефййрй. ъецаеъ бгйчъ дгн щрмчзд одъйречъ мбшеш ъоеръ длшеоежеойн щмд (чшйеийф) ръре вн бочшд жд ъщебд зг ощотйъ. 47 лшеоежеойн. ъйречъ оойп рчбд тн лшеоежен тегу бтогд 21. ъсоеръ гаеп.
абзрд сефйъ мазш дмйгд рйъръ шч мазш чбмъ ъецаеъ бгйчъ дгн. дан двйтд мчбм аъ дъщебеъ лщдъйречъ дчирд бтвмд. дъйречъ ма щчид едйа ошйод еозбчъ аеъд бзен тг щдйа ршвтъ. абм бшвт щраош мд щогебш бъйречъ тн ъсоеръ гаеп, дйа орйфд аъ йгйд баеейш, щеоиъ аъ дъйречъ, ема осевмъ мвтъ бд йеъш ошвт жд.
щмещ айодеъ. щрй ъйречеъ (зййн). еабзрд азъ.
бщбет щтбш зм йен ъсоеръ гаеп дтемой.
ъсоеръ гаеп ребтъ отегу щм лшеоежен бтогд 21 (бочен щрй теъчйн боцб решомй, йщрн щмещд теъчйн). млм дмечйн бъсоеръ фйвеш щлмй бгшвеъ щереъ, ошад аефййрй, едфштеъ бшйаеъйеъ щереъ. дъсоеръ чшейд тм щн в'еп марвгеп гаеп щъйаш аеъд бщръ 1866. ъсоеръ гаеп дйа дщлйзд бйеъш обйп дъсоереъ дребтеъ оосфш лшеоежеойн бмъй оаежп, еоефйтд баефп азйг бйп лм двжтйн едойрйн. дщлйзеъ ммйгъ ъйреч тн ъсоеръ гаеп теогъ тм азг олм 800-1000 мйгеъ зйеъ, тн тмйд ощотеъйъ бсйлеп ллм щвйм дан темд. чййоеъ бгйчеъ щереъ бдшйеп щоишъп мдцбйт тм зщг мъсоеръ гаеп, мфрй дмйгд, блгй мафщш зефщ бзйшд ечбмъ дзмиеъ. дбгйчеъ дсиийсийеъ дщереъ ма бдлшз темеъ тм лм дочшйн евн ма бдлшз оъайоеъ млемн, абм мой щлп шецд езщеб ме мгтъ, дп ойетгеъ бгйеч бщбйме.
|
рлъб тм йгй
ейей тйрй - йетцъ врийъ
,
25/3/2012 09:18
бчивешйеъ бгйчд врийъ, врийчд, дшйеп, йетцъ врийъ, йтех врий, лшеоежеойн, ой щфйш, ощфзд, ъсоеръ гаеп, змбеп тебшй
дцв ъвебеъ
десу ъвебд
десу дфрйд
чйщеш йщйш
щъу
домх
дцт цйиеи
|
гфйн:
|
ббмев жд
блм дбмевйн
лйрей:
ейей тйрй - йетцъ врийъ