ויוי עיני - קטעים מיומנה של יועצת גנטית

הפעם הסיפור על מדע הגנטיקה שטס לו ומתפתח במהירות, ועל המקצוע שלצדו, שמשום מה דווקא בארץ שלנו, הולך ונעלם. 

ישנם רגעים שבהם אני מרגישה ממש זקנה. כתלמידה במסלול לתואר שני ביעוץ גנטי * היינו גוזרים, באופן ידני (!) אחד לאחד (!) את הכרומוזומים הבודדים (אלה המזוודות של כל הגנים שלנו), ומדביקים אותם מסודרים בזוגות על דף חדש, לתמונת הכרומוזומים השלמה (הקריוטיפ). זה לא היה כל כך מזמן. אני כותבת את זה ולא מאמינה לעצמי. 

היום הכל ממוחשב כמובן. אפילו המיקרוסקופ הזקן והטוב, חברינו משכבר הימים, מרגיש נבגד. הנה הוא עומד לפנות את מקומו אחר כבוד לצ'יפ הגנטי. הצ'יפ הצעיר והחצוף הזה מסוגל לעשות את מה שהמיקרוסקופ כבד הרואי כבר לא יכול. הוא מפשיט את הכרומוזומים וחושף את מערומיהם כך שרואים להם כמעט הכל, ברגישות גבוהה פי כמה וכמה, ובלי טיפה של צניעות. וכאילו בשביל להתריס, כמו ילד מתבגר, אומר לנו הצ'יפ בביטחון (וכנראה שבצדק) שהוא שווה כל שקל שנוציא עליו. וזאת על אף העדר יכולתו (עדיין) להראות לנו גנים בודדים, ועל אף העובדה שהוא עלול להראות לנו ממצאים שאנחנו (עדיין) לא כל כך יודעים איך לפרש. נפלאות הטכנולוגיה. מי היה מאמין שבפרק זמן יחסית קצר נגיע כל כך רחוק. 

ואם כבר הזכרתי את הגנים הבודדים, שהרי יש לנו עשרות אלפים כאלה, ופרוייקט הגנום האנושי פרש אותם לרגלינו כשטיח ענק, תמונה מרהיבה וססגונית של החומר התורשתי כולו. צבע העיניים, גומות החן, הנמשים, התלתלים, או הגובה... וגם הגדילה, הנשימה, פירוק החומרים, העברתם ממקום למקום או הבקרה... ועוד ועוד... כל גן ותפקידו, השילוב העדין ביניהם, וגם השפעתם אחד על השני.  

אפילו אם גם כאן (עדיין) רב הנסתר על הגלוי, והמלאכה עוד רבה, וטרם ידוע תפקידו של כל גן וגן, וטרם ידועים כל הגנים האחראים על כל המחלות, וטרם ידוע הרקע המדויק שגנים שונים נותנים זה לזה - אין ספק שעברנו כברת דרך מכובדת ביותר. הטכנולוגיה ממשיכה לשעוט קדימה, מדלגת לה בצעדי ענק מעל לראשינו, ומביאה אותנו הישר למרגלותיו של המדרון החלקלק (או שמא נאמר לסף התהום??...).

אסביר את סיומו הפסימי של המשפט האחרון. ראו את המדינה היפה והאהובה שלנו. במדינה הקטנה, מוקפת האויבים, מוכת הגזירות, וטובעת במאבקים של צדק חברתי, מבוצעת נכון להיום כמות הבדיקות הגנטיות (לפני ובמהלך הריון) הגדולה בעולם. מדוע זה כך, איך הפכנו למעצמה שכזו, ומהיכן באה השאיפה לתינוק המושלם (יש דבר כזה תינוק מושלם?), הן שאלות שראויות לדיון רציני בפוסט נפרד. בשלב זה אני בוחרת להדגיש רק את העובדה שאנו צועדים על נקודת האדמה הקטנה שעל הכדור הזה, ובה החשיבות לקיומן של היועצות הגנטיות כל כך גבוהה, אולי הגבוהה בעולם. ודווקא כאן (כן, כן, גם בנושא הזה) הפוליטיקה מנצחת. וכשהפוליטיקה מנצחת יש כל כך הרבה אנשים מסביב שמפסידים.  

אז למה לי פוליטיקה עכשיו?... כי אם לומר את האמת, גם הבלוג הזה הוא תוצר ישיר של הייאוש הזה. למרות הדרישה ההולכת וגוברת, ולמרות הטכנולוגיה שעוקפת אותנו בסיבוב, ולמרות המדרון החלקלק שמעבר לפינה - כמות היועצות הגנטיות בארץ נשארת תקועה במקום, אפשרויות התעסוקה שלהן מצומצמות, אין להן כמעט אפשרות לקידום, על תקנים בכלל אין מה לדבר, ואפילו את הסמכויות המקובלות (כפי שקיים במדינות אחרות בעולם) בוחרים דווקא כאן לחתוך ולרמוס עד עפר. וכך, מהשיקולים הלא נכונים של כסף, אינטרסים והרבה אגו, קוברים לנו את המקצוע. 

ומי לדעתכם הנפגע העיקרי? כמובן שהאזרח הפשוט. אז לכל אלה הטוענים שטובת המטופלים נמצאת לנגד עיניהם, צר לי לומר לכם זאת, אבל אתם לא ממש מדייקים. ולכל אלה שבפיהם שגור טיעון משפטי האומר שהמערכת תהיה חשופה לתביעות אם יועצות גנטיות יעשו את עבודתן נאמנה (רחמנא לצלן) בקהילה, ועם סמכויות מוגדרות, תסלחו לי, אבל אתם פשוט מגזימים. רוב המחלות והמומים המולדים אינם תורשתיים, אלא נרכשים במהלך החיים כתוצאה מתאונות או סתם חוסר מזל, ולאלה שום בדיקה גנטית בטכנולוגיה מתקדמת לא תוכל להועיל.

נסו לקבוע תור לייעוץ גנטי בקופת החולים שלכם ותגידו לי אם מצאתם אחד כזה לזמן הקרוב, במיוחד אם המקרה אינו מוגדר "דחוף". והמקרים הדחופים (כמו אישה בהריון למשל?) - האם הפנו אתכם במקרה לשירותי הרפואה הפרטית? מי אמר אני ועוד לא הספיק לפתוח את הארנק? 

אם נמשיך בכיוון הזה, ובקצב הזה, תלך ותחסר הנגישות בשטח ליועצות גנטיות, שינווטו, יסייעו, ויכוונו את הציבור נכונה. וככל שהטכנולוגיה תתקדם (והיא טסה קדימה) רק יגבר התוהו ובוהו עד שנזכה גם לראות את החושך על פני התהום.

* יועץ/ת גנטי/ת הוא מקצוע פארא-רפואי העומד בפני עצמו. להבדיל מאחות המידע הגנטי (האחראית אך ורק על בדיקות הסקר הגנטיות בקופות החולים) ולהבדיל מרופא גנטיקאי (שבנוסף גם בודק חולים וקובע אבחנות של תסמונות גנטיות).